6月22日，全市新生兒疾病篩查工作培訓(xùn)班在我院行政樓五樓會(huì)議廳舉辦，全市各縣、市、區(qū)開(kāi)展助產(chǎn)技術(shù)醫(yī)療機(jī)構(gòu)新篩項(xiàng)目負(fù)責(zé)人、產(chǎn)科護(hù)士長(zhǎng)、新篩采血人員、新篩項(xiàng)目召回人員等共260人參加了此次培訓(xùn)。
   

    會(huì)議對(duì)2017年全市新生兒疾病篩查工作進(jìn)行了總結(jié)，并對(duì)2018年的新增加新生兒疾病篩查病種工作進(jìn)行了部署安排，新篩專家對(duì)學(xué)員進(jìn)行了新生兒疾病篩查知識(shí)及網(wǎng)絡(luò)管理培訓(xùn)，解讀了串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查知識(shí)，認(rèn)真講解了新生兒常見(jiàn)遺傳代謝病的篩查與診治知識(shí)，介紹了新生兒地貧篩查和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查的新進(jìn)展，詳細(xì)分析了新生兒聽(tīng)力、耳聾基因檢測(cè)的咨詢和預(yù)防。
    會(huì)議要求，全市新篩管理和助產(chǎn)機(jī)構(gòu)人員要高度重視新生兒疾病篩查工作，認(rèn)真完成知情告知、采血、血樣收集、遞送實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、疑似陽(yáng)性患兒召回、確診患兒治療和隨訪等工作。
    新生兒疾病篩查是指對(duì)每個(gè)出生的寶寶，通過(guò)先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，我院新生兒疾病篩查中心已開(kāi)展先天性甲低(簡(jiǎn)稱CH)、苯丙酮尿癥(簡(jiǎn)稱PKU)、G6PD、地中海貧血篩查四項(xiàng)篩查。優(yōu)生與遺傳實(shí)驗(yàn)診斷中心已經(jīng)開(kāi)展地貧基因診斷、無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查、耳聾基因、HPV分型檢測(cè)、亞甲基四氫葉酸還原酶檢測(cè)、呼吸道病原體七項(xiàng)RNA檢測(cè)和唐氏早中期篩查等。(優(yōu)生與遺傳實(shí)驗(yàn)診斷中心 黃奕雅)