精準醫(yī)療是我國“十三五”期間醫(yī)學領(lǐng)域的重點內(nèi)容，也是落實健康中國、健康促進項目重要舉措之一。清遠市婦幼保健院積極貫徹落實國家、省衛(wèi)計委關(guān)于出生缺陷防控新要求，認真實施清遠市委、市政府關(guān)于地貧綜合防控和婦女“兩癌”防治工作方案，攜手華大基因，共同實施婦幼健康精準醫(yī)療戰(zhàn)略。
2017年8月29日，“清遠市婦幼保健院—華大基因聯(lián)合實驗室”暨清遠市出生缺陷綜合干預中心揭牌儀式在清遠市婦幼保健院會議廳舉行。清遠市衛(wèi)生和計劃生育局黨組書記、局長鄧菲，防保科藍福平副科長，華大基因公司副總裁羅人淵，華大公司南區(qū)總監(jiān)李帥，華大公司廣東銷售總監(jiān)陳寧，項目總監(jiān)劉泳濤、瞿京輝、葉勁東、陳建明；以及我院黨委書記、院長李偉明，副院長林學壬、胡慶蘭、肖淑君，以及醫(yī)院中層干部、非在班醫(yī)務人員共300多人參加了揭牌儀式。今后，廣大市民足不出清遠，即可享受到婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒等全生命周期以及腫瘤、病原感染、遺傳病等疾病的基因精準檢測服務。
儀式上，李偉明院長致歡迎辭，對華大基因的無創(chuàng)基因檢測技術(shù)給予了高度評價，認為華大基因是基因診斷的旗幟性代表。這次醫(yī)院與華大基因合作，共建聯(lián)合實驗室，將有利于融合醫(yī)院作為地市級出生缺陷綜合干預中心、清遠市產(chǎn)前診斷中心的臨床優(yōu)勢和華大基因的測序技術(shù)優(yōu)勢，整合醫(yī)療資源，促進基因組醫(yī)學在臨床醫(yī)學領(lǐng)域的轉(zhuǎn)化與應用，促進清遠地區(qū)臨床、科研、學術(shù)水平的提高，進一步降低清遠出生缺陷率，提高出生人口素質(zhì)。
隨后，華大基因副總裁羅人淵先生發(fā)言。羅副總裁在講話中介紹了華大基因公司的發(fā)展歷程，以及華大基因公司的科研隊伍、二代測序核心技術(shù)及專利。同時，羅副總裁指出，清遠市婦幼保健院、華大基因聯(lián)合實驗室的建立，將開啟雙方共同探索出生缺陷防控醫(yī)學檢測的新模式，是科研和臨床相結(jié)合的有效辦法，將為清遠市出生缺陷干預工程及提高人口質(zhì)量做出貢獻。
市衛(wèi)生和計劃生育局黨組書記、局長鄧菲對華大基因自人類基因組計劃以來取得的科研成果表示高度贊許，同時指出，聯(lián)合實驗室的成立，是科研和臨床相結(jié)合的典范，將把清遠市產(chǎn)前篩查技術(shù)推向新的高度。清遠市婦幼保健院作為清遠市婦幼保健系統(tǒng)的領(lǐng)頭羊，可以通過合作將最新的基因檢測技術(shù)快速輻射到整個清遠市，為出生缺陷和生育健康做出重要貢獻。并強調(diào)，出生缺陷防控工作涉及到每個家庭、每個人，新生兒出生缺陷防治工作是一個系統(tǒng)工程，希望我市各級各有關(guān)部門要牢固樹立大局意識、協(xié)作意識，形成上下聯(lián)動、齊抓共管、協(xié)調(diào)配合、整體推進的合力，確保我市出生缺陷防控工作的落實。
期間，市衛(wèi)生和計劃生育局黨組書記、局長鄧菲，華大基因公司羅副總裁、李帥總監(jiān)，以及我院領(lǐng)導共同為聯(lián)合實驗室、出生缺陷綜合干預中心揭牌。聯(lián)合實驗室的成立，標志著我院與深圳華大基因公司在基因篩查領(lǐng)域的合作全面展開，將為清遠市廣大市民提供婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒、腫瘤、病原感染等疾病的全生命周期的精準醫(yī)療服務，造福萬千家庭，造福人民，造福清遠，造福社會！
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華大基因公司：國際領(lǐng)先的生命科學前沿機構(gòu)
1.華大基因是國際領(lǐng)先的生命科學前沿機構(gòu)，1999年成立，全球有員工7000多人，主要有華大基因研究院、華大醫(yī)學、深圳國家基因庫等9大業(yè)務領(lǐng)域，擁有一支世界一流水平的產(chǎn)學研隊伍。藉該公司，我國奠定了基因組科學在國際的領(lǐng)先地位。
2.華大基因是國內(nèi)唯一掌握二代測序核心技術(shù)及專利的單位，在全球有40多個分支機構(gòu)，與全球2000多家醫(yī)療機構(gòu)建立了合作關(guān)系，累計完成200萬例樣本檢測。檢測結(jié)果全球最準，準確率達到99.9%。
3.華大基因引領(lǐng)行業(yè)發(fā)展。是中國大陸首個在歐洲獲批無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測專利的機構(gòu)。專利已進入美國、日本、歐盟、泰國、沙特、加拿大等18個國家或地區(qū)。業(yè)務覆蓋英國、澳大利亞、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰國、中國等62個國家的2000多家合作醫(yī)療機構(gòu)，其中，國內(nèi)合作醫(yī)療機構(gòu)1300多家�？梢哉f，華大基因是基因診斷的旗幟性代表。
4.全球目前僅有兩個國家(中國、美國)、三個公司可以量產(chǎn)臨床級別基因測序儀。中國的華大基因公司是其中之一。
5.華大基因臨床檢驗中心開展遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷三個專業(yè)和腫瘤診斷與治療項目。入選所有公布的高通量基因測序項目的試點單位。
清遠市婦幼保健院：技術(shù)地位和優(yōu)勢
→清遠市婦幼保健院是清遠地區(qū)規(guī)模最大的婦幼保健�？漆t(yī)院、三級醫(yī)院，也是全市婦幼保健機構(gòu)業(yè)務指導中心、清遠市出生缺陷監(jiān)測中心，承擔政府多項公共衛(wèi)生職能。
→清遠市婦幼保健院是清遠地區(qū)第一個，也是目前唯一的開展孕婦外周血胎兒游離DNA無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的醫(yī)院。
→清遠市婦幼保健院是省衛(wèi)計委確定的地市級出生缺陷綜合干預中心，唯一負責清遠地區(qū)出生缺陷綜合干預工作，提供宣傳、篩查、咨詢、診斷、治療、康復一條龍的出生缺陷干預服務。
→清遠市婦幼保健院是省衛(wèi)計委批準成立的產(chǎn)前診斷中心，具備開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測資質(zhì)。在全市范圍內(nèi)，已形成以清遠市婦幼保健院為中心、各個縣市區(qū)婦幼保健院為樞紐、各級助產(chǎn)機構(gòu)為基本篩查點的產(chǎn)前篩查診斷網(wǎng)絡系統(tǒng)。
→清遠市婦幼保健院建立清遠地區(qū)唯一一個生物樣本庫。率先在清遠地區(qū)開展耳聾基因檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。
→清遠市婦幼保健院引進華大基因公司生產(chǎn)的BGISEQ-500 高通量基因測序儀。清遠目前唯一一臺。精準醫(yī)學時代下，高通量測序技術(shù)是炙手可熱的臨床檢測手段。
→清遠市婦幼保健院是廣東省地中海貧血篩查分中心、中山大學附屬第六醫(yī)院遺傳代謝病檢測分中心、清遠市唯一新生兒疾病篩查中心；開設(shè)有新生兒疾病篩查、細胞遺傳、分子遺傳、免疫與生化遺傳、分子病原微生物學檢測5個專業(yè)組，專業(yè)技術(shù)精湛。
清遠婦幼—華大基因共建聯(lián)合實驗室：強強聯(lián)合，優(yōu)勢互補
讀者：小編，看了那么多，其實什么叫基因診斷呢？
小編：讓我來解釋一下�；蛟\斷，就是某些受精卵(種質(zhì))或母體受到環(huán)境或遺傳等的影響，引起的下一代基因組發(fā)生了有害改變，產(chǎn)生了(體質(zhì))疾病，為了有針對性的解決和預防，需要通過實驗室的基因診斷、基因分析才能得到確認。又稱DNA診斷或分子診斷。
清遠婦幼－華大基因聯(lián)合實驗室，主要是融合清遠市婦幼保健院的臨床優(yōu)勢；融合華大基因公司的測序技術(shù)優(yōu)勢，整合醫(yī)療健康資源，共同促進基因組醫(yī)學在臨床醫(yī)學領(lǐng)域的轉(zhuǎn)化與應用，促進清遠地區(qū)臨床、科研、學術(shù)水平的提高，降低出生缺陷發(fā)生率，為清遠市出生缺陷干預工程及提高人口質(zhì)量做出貢獻。雙方合作開展的項目包括孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查、遺傳病診斷、染色體異常檢測、病原微生物檢測、301型地貧基因檢測、HPV基因檢測、兒童代謝病、藥物基因、耳聾基因檢測、高通量檢測項目等。
那么，聯(lián)合實驗室可以為市民提供哪些服務？
對孕婦來說：可以足不出清遠，即可進行地貧301型基因檢測，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，單基因遺傳病基因檢測600種。可以篩查出包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、六大致死性結(jié)構(gòu)畸形、重癥地中海貧血、染色體異常等在內(nèi)的多種疾病，預防出生缺陷。
對女性來說：可以進行遺傳病基因檢測、腫瘤基因篩查，染色體異常檢測等，做到及早發(fā)現(xiàn)，及時預防，及時治療。
對兒童來說：可以進行耳聾基因檢測，兒童用藥指導，病原微生物2703型基因檢測等，確保兒童健康成長。
對男性來說：可以進行遺傳性腫瘤基因檢測、不育查因檢測等等。
今后，醫(yī)院將把最新的基因檢測技術(shù)快速輻射到全市，使全市婦幼人群能盡早、盡快得到全生命周期的基因檢測等精準醫(yī)療服務，進一步降低全市出生缺陷發(fā)生率，提高人口素質(zhì)和健康水平。
(院辦 潘美恩)
